所以，与其简单地说卷耳猫“有基因缺陷”，不如更准确地理为：它们的卷耳特征源于一个特定的基因突变，这个基因在纯合状态下可能导致健康风险，但在杂合状态下并结合负责任的繁育，许多卷耳猫可以健康快乐地生活。 对于喜爱卷耳猫的人来说，选择信誉良好的繁育者，并了其繁育方式至关重要。
卷耳猫是否存在基因缺陷呢？
卷耳猫到底有没有基因缺陷？
卷耳猫那对独特的卷曲耳朵确实惹人喜爱，但它们的“与众不同”是否意味着存在基因缺陷呢？答案是：卷耳猫的卷耳特征的确与特定基因突变相关，而这个基因本身可能带来一定的健康风险。
卷耳猫的标志性卷曲耳朵，是由一个特定的显性基因突变通常被称为耳褶基因，Fd基因所导致。 这种突变使得猫咪的耳朵软骨发育异常，从而呈现出向前、向下卷曲的形态。这个Fd基因的问题在于，它不仅影响耳朵的软骨，还有可能影响身体其他部位的软骨组织，例如骨骼、关节等。 当两只携带Fd基因的卷耳猫交配时，如果后代不幸继承了两个Fd基因纯合子，Fd/Fd，那么发生严重健康问题的风险会显著增加，可能表现为更严重的骨骼畸形、行动不便等。
需要的是，并非所有卷耳猫都会表现出严重的健康问题。 许多卷耳猫尤其是那些通过负责任繁育、仅携带一个Fd基因的个体，即杂合子Fd/fd可以健康地生活，其卷曲的耳朵并不会对它们的日常生活造成明显影响。负责任的 breeders 通常会采取卷耳猫与立耳猫交配的方式，以降低纯合子后代出现严重健康问题的概率。 这样繁育出的卷耳猫杂合子通常能拥有相对健康的体魄。
目前，除了与卷耳相关的软骨发育潜在风险外，卷耳猫本身并没有被证实存在其他特定的、普遍性的基因缺陷。 它们的整体健康状况、寿命等，与其他品种的猫咪在没有特定遗传疾病的情况下是相似的。