它为什么被称为“罕见病”？
DMD是典型的罕见病，全球新生儿发病率约为1/3500，且具有明显的遗传特征：属于X染色体连锁隐性遗传。这意味着患者多为男性，女性通常是致病基因的携带者不发病或症状轻微。由于致病基因位于X染色体，男性因只有一条X染色体，一旦携带缺陷基因便会发病；女性有两条X染色体，一条异常时另一条可代偿，故极少患病。“小飞侠”患者的身体会发生什么？
DMD的核心问题是基因突变导致肌肉细胞法正常合成“抗肌萎缩蛋白”，这种蛋白是维持肌肉结构和功能的关键。没有它，肌肉细胞会逐渐破损、死亡，被脂肪和结缔组织替代，最终引发进行性肌肉力。 早期症状多在3-5岁出现：孩子可能学走路比同龄人晚，跑跳时容易摔跤，爬楼梯、从地上站起需要用手撑膝盖医学称“Gowers征”；随着病情进展，5-6岁后肌肉萎缩加速，小腿因脂肪堆积反而显得“粗大”假性肥大；12岁左右患者通常会失去独立行走能力，需依赖轮椅；到青少年或成年期，呼吸肌和心肌也会受累，可能出现呼吸衰竭、心力衰竭等严重并发症。为何最近“流行”被关？
DMD虽罕见，但近年来因罕见病日宣传、影视纪录片如《人间世》相关专题及患者家庭的公益发声，逐渐进入公众视野。加上基因检测技术普及，更多病例被早期确诊，让“小飞侠”这个略带温柔的称呼背后，藏着的残酷现实被更多人知晓：目前DMD尚治愈方法，但通过糖皮质激素、心脏保护药物及康复训练，可延缓肌肉退化速度，延长患者生命。“小飞侠”罕见病不是童话，而是需要社会关的真实困境。认识它，不是为了制造恐慌，而是为了让更多人知道：每一个“小飞侠”都在与时间赛跑，而早发现、早干预，能为他们争取更多“飞翔”的时间。