地贫为啥没感觉 为啥会基因突变得地贫

地贫为啥没感觉

地贫是一种常见的遗传性血液疾病,患者的血红蛋白分子结构异常,导致红细胞变形,血液黏稠度增加,容易引起贫血、疲劳等症状。然而,有些地贫患者却没有任何不适,这让人不禁想问:为什么地贫会突变,而突变后的地贫患者却没有症状?

地贫的基因突变

地贫的基因突变主要发生在血红蛋白分子的β-全球链基因上,导致血红蛋白分子结构异常,红细胞变形,血液黏稠度增加,引起贫血、疲劳等症状。然而,有些地贫患者的基因突变却不是导致血红蛋白分子结构异常,而是导致β-全球链基因的表达量降低,甚至完全丧失,这种情况被称为地贫小细胞贫血(β-thalassemia minor)。这种基因突变导致红细胞数量减少,但红细胞形态正常,因此不会引起贫血等症状。

地贫的遗传方式

地贫的遗传方式是常染色体隐性遗传,即只有在父母双方都携带地贫基因时,子女才有可能患病。如果父母双方都是地贫小细胞贫血患者,则子女有25%的几率患地贫;如果父母双方都是地贫大细胞贫血患者,则子女有25%的几率患地贫重型贫血;如果父母一方是地贫小细胞贫血患者,一方是正常人,则子女有50%的几率成为地贫小细胞贫血患者。

地贫的治疗方法

地贫的治疗方法主要包括输血和造血干细胞移植。对于地贫重型贫血患者,由于其红细胞数量极少,必须通过输血来维持生命。但长期输血会导致铁过多积聚在身体内,引起多种并发症,因此需要进行螯合剂治疗。造血干细胞移植是目前治疗地贫的唯一根治方法,但由于配型难度大,移植后还需要长期使用免疫抑制剂,因此并不是所有患者都适合进行造血干细胞移植。

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