首先，遗传因素在自闭症的发生中扮演着至关重要的角色，是主要的风险来源。 研究发现，如果家庭中有一位自闭症患者，那么其他成员患病的风险会显著高于普通人群。同卵双胞胎的研究更是有力地证明了这一点：如果其中一个孩子患有自闭症，另一个孩子患病的概率可高达60%-90%，而异卵双胞胎的概率则低很多。这表明，基因的传递是自闭症发病的重要基础。但这并不意味着存在一个单一的“自闭症基因”，更可能是多个基因的微小变异以某种方式组合在一起，增加了个体对自闭症的易感性。这些基因可能影响大脑神经细胞的连接方式、信号传递效率以及大脑的早期发育过程。
其次，环境因素在遗传易感性的基础上，可能触发或加剧自闭症的发生。 这里所说的环境因素，主要指的是胎儿在母体子宫内发育期间所接触到的各种环境刺激，而非出生后的成长环境。例如，母亲在怀孕期间感染风疹、巨细胞病毒等，可能会增加胎儿患自闭症的风险；孕期服用某些特定药物、接触有害物质如某些化学物质、重金属、吸烟、饮酒，以及孕期营养不良如叶酸缺乏或患有糖尿病、高血压等，都可能对胎儿正在发育的大脑产生不良影响。此外，胎儿出生时的 complications，如早产、低体重、缺氧等，也被认为是潜在的风险因素。这些环境因素可能通过影响基因的表达即表观遗传学机制，或直接干扰大脑的结构和功能发育，从而在具有遗传易感性的个体身上引发自闭症相关的症状。
值得的是，自闭症并非由父母的教养方式造成，也不是孩子“故意不听话”或“性格内向”的表现。 过去那种认为“冰箱妈妈”即母亲情感冷漠导致自闭症的早已被科学研究彻底否定，这种对自闭症家庭造成了极大的伤害，是全没有科学依据的。
总而言之，自闭症是一种复杂的神经发育障碍，其成因是遗传与环境因素交织作用的结果。我们可以将遗传因素看作是“种子”，而环境因素则是影响这颗“种子”是否发芽、如何生长的“土壤”和“气候”。尽管目前科学界对自闭症的确切成因尚未全破，但对遗传和环境风险因素的深入理，已经为早期筛查、干预以及未来的预防和治疗研究指明了方向。随着研究的不断深入，相信我们离开这个谜团的那一天会越来越近。