在临床表现上，肢端肥大症患者呈现出特征性的外貌改变。*手脚逐渐增大，鞋码、手套尺码不断增加，手指、脚趾末端变粗，指节增宽。面部轮廓也会发生改变，眉弓、颧骨突出，下颌增大前突，牙齿间隙变宽，鼻唇肥厚，皮肤增厚、粗糙，毛孔粗大，甚至出现痤疮。* 这些变化往往进展缓慢，初期不易引起患者及家属的意，病程可长达数年甚至十余年。
除了外貌的改变，内脏器官也会受到影响。*心脏增大，可能出现高血压、心力衰竭；肝脏、肾脏等器官也可能增大。患者还可能出现糖耐量异常或糖尿病，因为过量的生长激素会拮抗胰岛素的作用。* 此外，骨骼肌肉系统也会受累，出现腰背痛、关节痛、肌肉力等症状。睡眠呼吸暂停综合征也是常见的并发症之一，严重影响患者的生活质量。
诊断肢端肥大症主要依靠临床表现、血液检查和影像学检查。*血液中胰岛素样生长因子-1IGF-1水平的测定是重要的筛查和诊断指标，其水平升高对肢端肥大症的诊断具有重要意义。生长激素水平的测定，尤其是口服葡萄糖耐量试验中生长激素不能被抑制到正常水平，是确诊的关键。垂体磁共振成像MRI则可以明确垂体腺瘤的大小、位置等，为治疗方案的制定提供依据。* 治疗的目标是降低血液中生长激素和IGF-1的水平，缓症状，预防并发症，提高生活质量。*手术切除垂体腺瘤是首选的治疗方法，尽可能彻底地切除肿瘤，以减少生长激素的分泌。对于不能全切除或术后仍有残余病灶的患者，或者不适合手术的患者，可采用药物治疗，如生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂等，以抑制生长激素的分泌。放疗也可作为手术和药物治疗的辅助手段，用于控制肿瘤生长和降低生长激素水平。*早期诊断和积极治疗对于改善肢端肥大症患者的预后至关重要。然而，由于疾病进展缓慢，许多患者在出现明显症状时已处于疾病的中晚期，错过了最佳的治疗时机。因此，提高对此乃肢端肥大症的认识，关身体的异常变化，及时就医，对于尽早发现和治疗该疾病具有重要意义。