地中海贫血是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致的遗传性溶血性贫血,分布于地中海沿岸、东南亚及我国南方等地区。分α地贫(基因缺失,含静止型、轻型、中间型、重型)和β地贫(基因突变,含轻型、中间型、重型),重型不治疗常于儿童期夭折。轻型多无症状,中间型有中度贫血等,重型β地贫需长期输血,重型α地贫胎儿期水肿、出生后死亡。诊断靠血常规(MCV、MCH降低)、血红蛋白电泳及基因检测(金标准),产前诊断可避免重型患儿出生。治疗上轻型无需特殊处理,中间型需间歇输血等,重型依赖规律输血和去铁治疗,异基因造血干细胞移植可根治。通...